近日，解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)外科成功為一名患有罕見Currarino三聯(lián)癥的女性患者實(shí)施巨大骶前脊膜膨出修補(bǔ)術(shù)。

Currarino三聯(lián)癥是一種罕見的先天性尾部退化綜合征，以鎖肛、骶骨發(fā)育不良及骶前包塊為典型特征，新生兒發(fā)病率僅十萬分之一，且具有家族遺傳性。其發(fā)病與基因突變或DNA甲基化導(dǎo)致的外胚層、內(nèi)胚層分離異常相關(guān)，隱蔽性較強(qiáng)——約60%的患者存在隱性脊神經(jīng)管閉合不全，其中脂肪瘤患者患脊髓拴系綜合征（TCS）的風(fēng)險(xiǎn)顯著高于畸胎瘤或骶前脊膜膨出患者。臨床數(shù)據(jù)顯示，75%的Currarino三聯(lián)癥患者伴有TCS，即便單純鎖肛患者中也有9%合并TCS。由于骶神經(jīng)發(fā)育不良癥狀常被鎖肛掩蓋，易造成漏診誤診；若患者出現(xiàn)直腸-膀胱癥狀，需警惕骶神經(jīng)發(fā)育不良；若病情進(jìn)展至下肢功能障礙，則可能提示脊髓拴系，非典型病例可通過DNA電泳進(jìn)行基因診斷。

22歲小陳（化名）出生即患肛門閉鎖伴有腰骶部顯性脊膜膨出，曾接受肛門成型術(shù)及腰骶部脊膜膨出修補(bǔ)術(shù)。但近16年來，發(fā)現(xiàn)盆腔內(nèi)脊膜膨出，膨出囊進(jìn)行性增大，從最初的直徑7厘米、9厘米發(fā)展至12厘米，同時(shí)出現(xiàn)左側(cè)下肢癱瘓、長(zhǎng)期便秘、小便頻數(shù)等嚴(yán)重癥狀，均由脊髓拴系綜合征及骶前脊膜膨出引發(fā)，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。

為確保手術(shù)成功，神經(jīng)外科主任羅永春牽頭組織全科醫(yī)護(hù)人員開展術(shù)前評(píng)估，針對(duì)術(shù)中可能出現(xiàn)的各類問題及突發(fā)情況制定詳細(xì)預(yù)案，經(jīng)反復(fù)論證確定最終手術(shù)方案。

手術(shù)當(dāng)日，由副主任醫(yī)師李萃萃主刀，在場(chǎng)醫(yī)護(hù)人員密切配合，歷時(shí)7小時(shí)順利完成脊髓拴系術(shù)后再拴系粘連松解及骶前巨大脊膜膨出修補(bǔ)。

術(shù)后復(fù)查影像顯示，患者囊頸處脂肪封堵嚴(yán)密，囊腔顯著縮小，腹腔內(nèi)壓力解除，手術(shù)達(dá)到預(yù)期效果。此次手術(shù)的成功，不僅體現(xiàn)了該中心神經(jīng)外科在脊髓脊柱疾病治療領(lǐng)域的技術(shù)實(shí)力，也為罕見病診療積累了寶貴經(jīng)驗(yàn)。